Lịch sử phát triển công nghệ giải trình tự gen

Năm 1869 cấu trúc DNA lần đầu tiên được phân lập nhưng vẫn chưa có những nghiên cứu và nhìn nhận đầy đủ về nó. Cho mãi đến năm 1953, cấu trúc DNA được công bố bao gồm 2 chuỗi nucleotide xoắn quanh nhau với 4 phân tử adenine (A), cytosine (C), guanine (G) và thymine (T).

Nền tảng được cho là khởi đẩu của công nghệ giải trình gen là công trình nghiên cứu cấu trúc insulin (protein tuyến tụy) công bố năm 1955.

Phương pháp đầu tiên để xác định trình tự gen thiết lập năm 1970, cho đến nay sự phát triển công nghệ giải trình gen trải qua nhiều thập kỷ đã được phân loại thành 3 thế hệ:

• Thế hệ đầu tiên (thế hệ 1): công nghệ giải trình tự Sanger, cung cấp nền tảng cho giải trình tự DNA
• Thế hệ thứ 2: giải trình tự song song hàng loạt với các nền tảng như Illumina và Ion Torrent, cho phép giải trình tự thông lượng cao.
• Thế hệ thứ ba hiện tại bao gồm PacBio và Nanopore, cung cấp khả năng giải trình tự phân tử đơn và đọc dài.

Hiện nay công nghệ Giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS) đã cách mạng hóa hệ gen học, mở rộng kiến ​​thức về cấu trúc, chức năng và động lực của hệ gen.

Công nghệ giải trình tự thế hệ đầu tiên

Những bước đầu tiên trong việc giải trình tự DNA và RNA liên quan đến sự phân hủy hóa học hoặc cắt bằng enzym để tạo ra các đoạn có thể phân tích riêng lẻ.

Bước đột phá thực sự đến với sự ra đời của phương pháp giải trình tự dựa trên kết thúc chuỗi của Fredrick Sanger (công nghệ giải trình tự Sanger): sử dụng dideoxynucleotide, giúp kết thúc quá trình kéo dài chuỗi của các sợi DNA trong quá trình sao chép và cho phép tạo ra các đoạn trình tự dài tới vài trăm nucleotide.

Năm 1987, máy giải trình tự tự động thương mại đầu tiên, Applied Biosystems ABI 370, đã được ra mắt tại Hoa Kỳ. Máy này sử dụng dideoxynucleotide được gắn nhãn huỳnh quang và điện di mao quản để tự động hóa phương pháp giải trình tự Sanger, giúp tăng đáng kể tốc độ và độ chính xác của giải trình tự DNA.

Những cải tiến tiếp theo trong công nghệ đã dẫn đến sự phát triển của các máy giải trình tự thông lượng cao hơn có khả năng tạo ra các đoạn đọc dài hơn trước khi thế hệ 2 ra đời.

Công nghệ giải trình tự thế hệ thứ hai

Các phương pháp giải trình tự thế hệ thứ hai đã cách mạng hóa cho phép giải trình tự đồng thời hàng nghìn đến hàng triệu đoạn DNA. Các phương pháp này khác với giải trình tự Sanger truyền thống ở khả năng thực hiện giải trình tự song song.

Một số nền tảng giải trình tự thế hệ thứ hai được sử dụng rộng rãi:

• Phương pháp giải trình tự 454 của Roche
• Giải trình tự Ion Torrent,
• Giải trình tự Illumina
• Một công nghệ sắp ra mắt khác, giải trình tự thế hệ tiếp theo

Các công nghệ giải trình tự thế hệ thứ hai này đã làm tăng đáng kể thông lượng và tốc độ giải trình tự DNA, cho phép ứng dụng rộng rãi trong nghiên cứu hệ gen và chẩn đoán lâm sàng.

Giải trình tự thế hệ thứ ba

Công nghệ giải trình tự thế hệ thứ ba đại diện cho những tiến bộ mới nhất trong giải trình tự DNA, cung cấp các phương pháp tiếp cận mới khắc phục những hạn chế của các thế hệ trước. Các công nghệ này cung cấp khả năng giải trình tự đọc dài, cho phép giải trình tự các đoạn DNA lớn hơn nhiều so với các phương pháp trước đó (Giải trình tự đọc dài có thể tạo ra các đoạn đọc lên đến 25–30 kb, trong khi giải trình tự đọc ngắn có thể tạo ra các đoạn đọc khoảng 600–700 bp).

Giải trình tự đọc dài mở rộng kiến ​​thức của chúng ta về cấu trúc, chức năng và động lực của hệ gen. Công nghệ đột phá này đã cho phép nghiên cứu sâu rộng và cho phép các nhà khoa học khám phá sự phức tạp của thông tin di truyền theo những cách chưa từng có:

– Thông lượng cao

– Hiệu quả về chi phí

– Ứng dụng nhiều lĩnh vực: từ sinh học cơ bản đến chẩn đoán lâm sàng,  xác định các biến thể gây bệnh, khám phá ra các mục tiêu thuốc mới và làm sáng tỏ các hiện tượng sinh học phức tạp, nghiên cứu ung thư, bệnh truyền nhiễm…

Liên hệ tư vấn chi tiết:

CÔNG TY CỔ PHẦN Y TẾ THÔNG MINH HOMEMED

Địa chỉ: Số nhà 52, 79/44 Nghĩa Lộ – Yên Nghĩa – Hà Đông – Hà Nội

Hotline: 0978 566 477

Email: smarthomemed@gmail.com