Ứng dụng & tiềm năng của công nghệ giải trình gen

Hiện nay công nghệ giải trình gen đã phát triển mạnh mẽ không ngừng mang lại nhiều ứng dụng trong công tác nghiên cứu cũng như chuẩn đoán bệnh. Nhờ khả năng giải trình gen đọc dài, khả năng ghép thông lượng cao cho phép tạo nên cơ sở dữ liệu chuẩn hóa giúp các nhà nghiên cứu, bác sĩ và nhà thiết kế thuốc hiểu được cơ sở di truyền của bệnh.

Những dữ liệu lớn về giải trình gen được sử dụng rộng rãi như một nguồn tài nguyên để ước tính phát hiện ra các bệnh hiếm gặp, phát hiện gen bệnh. Một trong những ứng dụng nổi bật hiện nay đó là nghiên cứu lâm sàng trong di truyền ung thư.

Các ứng dụng của công nghệ giải trình gen

Nghiên cứu vi sinh vật

Ứng dụng công nghệ giải trình gen để tìm hiểu về bản chất của vi khuẩn; đặc tính cộng sinh, khả năng gây bệnh của chúng. Từ đó có thể thấy rõ được:

• Cơ chế gây bệnh và hướng điều trị tiềm năng: các bệnh tự miễn (viêm khớp dạng thấp do vi khuẩn xâm nhập có cấu trúc tương tự màng bao khớp làm cho hệ miễn dịch “hiểu nhầm”)
• Hỗ trợ theo dõi tình trạng kháng kháng sinh / tình trạng kháng thuốc
• Đánh giá tác dụng dược lý của thuốc nghiên cứu: xác định được tác động của thuốc nghiên cứu lên hệ vi sinh vật và cách thức phân phối thuốc trong hệ vi sinh vật đó.

Nghiên cứu bệnh tật

Giải trình tự gen có những ứng dụng trong nghiên cứu sức khỏe con người:

• Nghiên cứu gen khám phá ra nhiều biến thể di truyền quần thể như ung thư di truyền bao gồm: ung thư phổi, ung thư vú, ung thư đại trực tràng, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư thận, ung thư biểu mô tiết niệu…
• Nghiên cứu các biến thể gây bệnh như các biến thể SARS-CoV-2

Ứng dụng trong chuẩn đoán

Giải trình tự gen là xét nghiệm quan trọng được ưu tiên lựa chọn để tìm kiếm các triệu chứng bệnh và mối liên qua của bệnh có tính di truyền. Dưới đây là một số bệnh được phát hiện thông qua công nghệ giải trình tự gen:

• Bênh truyền nhiễm: tìm kiếm và phát hiện các chủng vi khuẩn gây bệnh từ mẫu bệnh lâm sàng
• Bệnh di truyền: Ứng dụng phổ biết xét nghiệm bộ gen liên quan đến hợp tử bài thai (NIPT – xét nghiệm trước sinh không xâm lấn).
• Tính tương thích chuẩn bị ghép tạng
• Tầm soát và chuẩn đoán ung thư: tìm kiếm những dấu ấn sinh học có liên quan đến sự phát triển các tế bào ung thư. Phương pháp xét nghiệm gen toàn diện trong trong tầm soát ung thư mang lại hiệu quả điều trị tối đa và rút ngắn thời gian ủ bệnh tiến triển từ đó dẫn đến cải thiện chất lượng cuộc sống; khả năng điều trị thành công; tỷ lệ sống xót.

Nghiên cứu pháp y

Giải trình gen giúp phân biệt các mẫu vật thu thập ở hiện trường giúp hỗ trợ công cụ điều tra các vụ án.

Tiềm năng trong tương lai

Công nghệ giải trình gen đang có những tiềm năng tương lai to lớn. Sự phát triển không ngừng tiếp tục thúc đẩy lĩnh lực giải trình gen tiếp tục có những cải tiến lớn trong thời gian tới;

• Thời gian kiểm tra nhanh hơn
• Chính xác hơn
• Sử dụng ít thuốc thử hơn
• Chi phí giá thành thấp hơn, tính di động hơn, nhỏ hơn

Những cuộc cách mạng trong tương lai sẽ làm cho công nghệ giải trình gen sẽ trở nên dễ tiếp cận, phổ biến hơn, tạo điều kiện thuận lợi mở rộng lĩnh vực ứng dụng của nó bao gồm: xử lý chất lỏng, nông nghiệp, sinh thái, bảo tồn môi trường và nhiều lĩnh vực khác nữa.

Nâng cao chẩn đoán lâm sàng, hệ gen ung thư và hệ gen vi sinh vật, cung cấp những hiểu biết chưa từng có về nền tảng di truyền của các bệnh và thúc đẩy y học cá nhân hóa hơn.

Tham khảo NCBI

Liên hệ tư vấn chi tiết:

CÔNG TY CỔ PHẦN Y TẾ THÔNG MINH HOMEMED

Địa chỉ: Số nhà 52, 79/44 Nghĩa Lộ – Yên Nghĩa – Hà Đông – Hà Nội

Hotline: 0978 566 477

Email: smarthomemed@gmail.com